白癜风治疗那家医院好 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/ 每年向福建省人民代表大会提交关于罕见病的提案，与福建省医疗保障局讨论让罕见病用药进医保，联合公益组织、福利彩票部门救助罕见病患者……为了提升罕见病患者的获得感，福建省有关部门正在尝试走别人没走过的路。
自第一批罕见病目录公布后，福建省的罕见病患者就感受到了政策的春风。不仅如此，在福建医院的牵头下，以省罕见病诊疗协作网、省医学会罕见病分会、省罕见病联盟为主体的福建省罕见病救治支持体系逐渐成型。
福建医院副院长王柠表示，为了推动罕见病救治支持体系建设，他们调动了可以调动的力量，包括患者组织、公益组织等。“虽然困难比成绩多，但方法比困难多。我们会用最大的努力去完成这一使命。”王柠坚定地说道。
罕见病的诊疗困境
目前已经明确的罕见病有余种，其中80%为遗传疾病。而在这些遗传疾病中，神经系统遗传疾病占绝大多数。连续15年兼任中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组主任委员的王柠，非常了解罕见病患者面临的现实困境：“一是罕见病医生数量少，且分布在不同科室，水平参差不齐；二是用药可及性有待提高。”
福建医院神经内科主任陈万金补充说，对于罕见病，公众的认知度在提高，医生的诊疗水平在提升，患者组织力量在增强，但有些患者会自主搜索相关信息，盲目治疗。他提醒，一旦发现问题，医院咨询和就诊。
两位专家强调，与上述困难相比，诊断难与治疗难，才是导致罕见病患者辗转就医、放弃治疗的最大原因。“很多患者辗转多年才被确诊，同时有些罕见病没有治疗方法或者无药可用，有的罕见病即使有药可用，但可及性有待提高。”陈万金说。
因为罕见病种类繁多，且人类基因非常复杂，存在很多未被发现的盲区，所以无法利用常规方法诊断，神经系统罕见病诊断难的问题尤为突出。陈万金表示，神经系统罕见病症状与其他神经系统疾病相似，也是确诊难和误诊的重要原因。一旦明确诊断，有些罕见病可以以相对较低的费用被治愈，如多巴反应性肌张力障碍、脂肪沉积性肌病、发作性运动诱发性运动障碍等。
为制定医保政策提供支持
在全球神经遗传疾病诊疗领域，福建医院已占有一席之地，开展了很多开创性研究。这些研究大多数与罕见病相关，尤其是在诊断方面，多个罕见病致病基因的发现属全球首次。
但陈万金强调，基因检测并非万能，还要观察患者的症状和体征，进行体格检查，开展实验室和影像学检查及病理检查等，再结合检查或检测结果、临床症状等，进行综合分析和判断。
而在用药方面，陈万金认为，只有争取罕见病用药的研发、审批和多方共付政策的支持，才能最大限度地解决这个问题。“以前，高血压、糖尿病等疾病的治疗费用很高。随着国家政策的倾斜，这些领域的用药普及性得到极大改善。但是在罕见病治疗领域，患者用药负担仍然很重，因此要通过其他方式来减轻患者的用药负担。”
他举例说，利司扑兰的上市不仅给脊髓性肌萎缩症（SMA）患者带来了生存的希望，让其他罕见病患者看到了有药可用的未来，也在一定程度上起到了鼓励更多企业进入罕见病用药研发生产领域的作用。“总之，利司扑兰的上市更大的意义在于，对其他罕见病治疗的示范作用。”陈万金说。
而在当前，考虑到部分罕见病用药问题处于支付待解决阶段以及我国罕见病患者人群较大，王柠认为，并不能简单地把药品纳入医保了事，而应根据每个省的具体情况，进行全方位的评估，找到适合省情的解决方案。
在福建省医疗保障局的指导下，福建医院正在牵头开展罕见病患者情况摸底。王柠介绍说：“利司扑兰效果很好，口服给药也方便患者使用，因此我们需要先摸清脊髓性肌萎缩症患病人数和患病情况，为省医保政策的制定提供支持。”
目前，福建省已经摸清了全省脊髓性肌萎缩症患者情况，福建医院正在开展下一步工作。
建立罕见病诊疗体系
福建省罕见病诊疗协作网已经运行了两年多，14医院之间已经形成默契。在此基础上，随着省医学会罕见病分会和省罕见病联盟的建立，罕见病诊疗中的医方短板将逐渐被填补。
王柠表示，接下来福建省罕见病联盟将动员内分泌科、小儿科等学科专家，组建罕见病诊疗专家组。在各学科专家的牵头下，联盟将在全省搭建罕见病诊疗网络。然后，联盟将以病种为轴心，如肝豆状核变性，组建专病学组，制定规范化的治疗指南或共识，再以此为准开展医生培训。“其中最重要的是，联盟将加强对医生的规范化培训。”
陈万金表示，如此一来患者能在较短时间内确诊，然后接受进一步治疗。“以患者为中心，通过该平台为患者找到最合适的医生，花最少的费用，用最短的时间，使患者以最快的速度、最小的痛苦，获得明确诊断和治疗。”陈万金说。
王柠教授
福建医院副院长、神经内科教授、主任医师
国家“万人计划”领军人才
原卫生部有突出贡献中青年专家称号获得者
“新世纪百千万人才工程”国家级人选
中国青年科技奖获得者
现任中国医师协会神经内科医师分会常委、神经遗传专委会副主委
中国卒中学会常委、卒中遗传分会主任委员
中国神经科学学会神经病学基础和临床分会副主任委员
福建省医学会神经病学分会主任委员
福建省分子神经病学重点实验室主任
陈万金教授
福建医院主任医师、教授、博士生导师
国家自然基金杰出青年基金获得者
国家自然基金优秀青年基金获得者
百千万人才工程国家级人选
享受国务院政府特殊津贴
教育部新世纪优秀人才
中国杰出青年神经内科医师奖获得者
中华医学会神经病学分会委员
中华医学会医学遗传学分会委员
中国卒中学会遗传学分会常委
文：王天鹅
原标题：《对抗罕见病，福建的尝试值得借鉴》
